착상전 유전 검사는,

1) 시험관아기 시술을 받기 전 검사에서 부부 가운데 염색체 구조적 이상 (전좌, 역위 등)이 판명된 경우

2) 가계 내에 단일 유전자 질환을 가진 환자가 있고, 환자에서 유전자의 특정 돌연변이가 확인된 경우에 한해서 착상전 유전 검사를 시행할 수 있습니다.

염색체 이상이나 유전자 돌연변이가 확인된 경우라 하더라도 질환의 종류, 유전양식, 진단방법의 복잡성, 관련 법규에 의한 제한 (생명윤리 및 안전에 관한 법률) 등으로 착상전 유전 검사가 불가능 할 수 있으며, 적용하는 방법에 따라서 검사정확성의 한계가 있습니다. 따라서 착상전 유전 검사를 시행하기 앞서 전문의와 충분한 상담이 필요합니다.

착상전 유전검사를 위해서는 염색체 이상이나 유전자 돌연변이가 특정되어야만 합니다. 따라서 가계 내에 환자가 있다면 환자에 대한 정확한 유전진단이 선행되어야 합니다.

질환의 유전 방식에 따라서, 예를 들면 상염색체 열성질환의 경우 (부부 모두 보인자인 경우에 환아가 발생할 수 있음) 부부 중 한 명이 유전자 돌연변이에 대한 보인자라 하더라도 배우자가 같은 유전자 돌연변이의 보인자일 가능성은 매우 낮습니다.

또한 상염색체 우성질환의 경우에는 돌연변이를 가진 경우 일반적으로 증상이 나타나므로 (일부 질환의 경우 30-40 대 이후에 발병하기도 함.) 본인이 증상이 없을 경우 돌연변이를 가지고 있지 않을 가능성이 매우 높습니다. 따라서 가족력이 있거나 본인이 보인자라고 알고 있는 경우에도 지나친 불안감을 가질 필요가 없으며, 전문의와 충분한 상담을 통해서 건강한 아이를 출산 할 수 있습니다.

균형전좌 혹은 역위와 같은 염색체 구조적이상의 보인자인 경우 일반적으로 본인은 어떠한 이상도 보이지 않습니다. 하지만 생식세포를 만드는 과정에서 비정상적인 염색체 분리를 초래함으로써 유산되거나 염색체 이상을 가진 태아를 임신할 가능성이 일반인에 비해서 높습니다.

보인자의 생식세포는 정상, 또는 보인자 본인과 동일한 이상, 그리고 불균형 염색체를 가질 수 있으며, 정상 또는 균형 이상의 정자, 난자가 수정이 된다면 정상적인 임신이 될 수 있습니다. 하지만 불균형 염색체를 가진 정자 혹은 난자가 수정될 경우 임신이 잘 되지 않거나 임신 초기에 유산이 됩니다.

따라서 염색체의 균형 구조적이상을 가진 경우에도 착상전 유전검사를 통해 정상 임신을 통한 건강한 아이를 출산할 수 있습니다. 반복적인 유산경험이 있거나 시험관 아기 시술을 받아야 하는 경우에는 착상전 유전검사를 함으로써 반복유산으로 인한 신체적 정신적 고통을 줄일 수 있을 뿐 아니라, 시험관아기 시술의 성공률을 높일 수 있습니다.

원칙적으로 착상전 유전검사를 시행하지 않아도 됩니다.

일반적으로 정상인에서 1-1.65% 정도의 빈도로 나타나며 표현형상 이상이 없기 때문에 정상 변이로 보는 의견이 많습니다. 그러나 가임능력이 저하된 경우나 습관성 유산 환자 중에서는 9번 역위를 가진 분들이 많은 경향이 있습니다.

보고에 따르면 습관성 유산에서 염색체 이상과 관련된 경우가 약 5-9% 정도이며, 이 중 대부분이 전좌로서 약 5-6%로 생각되고, 9번 역위가 2~2.3%, 그 외 기타 이상이 소수입니다. 따라서 습관성 유산에서는 정상군보다 약 2배 가량 빈도가 높은 것으로 생각됩니다.

따라서 착상전 유전검사를 꼭 해야 하는 것은 아니며, 각 개인의 상황에 따라 주치의와 자세한 상담을 하시고 결정하시는 것이 좋습니다.

착상전 유전검사 시술을 위해서 일반적으로 8세포기 배아에서 할구 세포 1~2개 또는 포배기 배아에서 영양외배엽 세포 5~10개를 채취하게 됩니다. 

지금 까지 연구된 바에 따르면, 이 시기에 할구 세포 1-2개를 떼어내어도 배아와 태아의 발생에는 이상이 없는 것으로 알려져 있으며, 이 시술을 통해서 태어난 아기들의 기형아 빈도도 일반적인 시험관아기 시술이나 자연임신에 비해서 높지 않은 것으로 보고되고 있습니다.

일반적으로 착상전 유전 검사는 배아로부터 일부 세포를 떼어내어 진단을 하기 때문에 임신율이나 기형아 발생율에도 영향을 미칠 것이라고 생각하기 쉽지만 실상은 그렇지 않습니다.
 

착상전 유전검사는 먼저 시험관아기 시술을 기반으로 진행하기 때문에 각 센터의 시험관아기 시술 능력과도 밀접한 관계가 있습니다. 또한 여성의 나이, 난소의 기능, 자궁의 착상 능력 등과 같은 요인과 착상전 유전 검사를 시행하는 원인이 무엇인가에 따라 (염색체 전좌, 역위, 이수성 검사, 단일 유전질환 등), 또한 이식 가능한 정상 배아의 개수 등에 의해서도 성공율은 영향 받을 수 있습니다.

시험관아기 시술과 마찬가지로 대체적으로 생리 시작 2~3일째에 내원하셔서 검사하시는 것이 가장 좋습니다
개별적인 상황은 전화로도 문의하시고 내원하실 수 있습니다. 내원하셔서 여러 가지 검사와 상담을 진행하시면 좋을 것 같으며 미리 예약을 하시고 오시면 기다리시는 불편함이 없으실 것 같습니다.

착상전 유전검사의 비용은 일반적인 시험관아기 시술에서 생성된 배아에 대한 유전진단을 위한 관련 비용이 추가되는 정도이며 질환의 종류에 따라 어떤 방법으로 진단하느냐에 따라 조금씩 다를 수 있습니다. 내원하셔서 자세히 상담하시는 것이 좋을 것 같습니다.

착상전 유전진단을 하기 위해서는 체외에서 수정된 배아로부터 일부 세포를 떼어내어 검사 및 진단을 하므로 시험관아기 시술이 필수적이며 또한 다른 세포나 DNA로부터의 오염을 막기 위해 수정시킬 때 세포질내 정자주입술을 필수적으로 시행하게 됩니다.