착상전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing, PGT)
착상전 유전 검사는 시험관 아기 시술을 하여 착상 전 배아 단계에서 유전질환이나 염색체 이상 유무를 진단한 후 정상 배아만을 선별하여 이식함으로써 유전적으로 정상적인 태아 임신을 도와주는 방법입니다.
수정된 배아에서 일부 세포를 떼어 유전 검사를 시행하며, 검사법의 자체의 한계 등에 대해 주치의와의 충분한 사전 상담이 필요합니다.
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염색체 수적 이상을 보는 착상전 유전 검사 (PGT-A)
(Preimplantation Genetic Testing for chromosomal Aneuploidies : (구)PGS)
배아의 염색체 이상은 산모의 나이가 증가함에 따라 급격히 증가하며, 배아의 염색체 이상이 있으면 임신 성공율이 감소되며, 자연유산율은 증가됩니다. PGT-A 는 부부에게 염색체에 이상이 있지 않더라도, 배아의 염색체 이상 위험이 높아서 임신 실패나 습관성 유산이 우려되는 경우에 시행하는 시술입니다.
- PGT-A의 적용 대상
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- 고령의 여성
- 습관적 자연유산
- 반복 착상실패
- 희소정자증 남성
- 염색체 이상을 가진 태아 임신 경험
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염색체 구조적 이상을 보는 착상전 유전 검사 (PGT-SR)
(Preimplantation Genetic Testing for chromosomal Structural Rearrangement : (구) PGD)
염색체의 구조적 이상은 염색체의 전좌, 역위, 결실, 중복 등과 같이 염색체가 절단된 후 이상 재결합을 하는 구조의 재배열을 의미합니다. 구조적 이상은 정상 염색체 구성요소를 다 갖춘 경우에는 균형적(balanced)이라 하고, 염색체 일부분이 첨가되거나 결실된 경우에는 불균형적(unbalanced)이라고 정의합니다. 균형재배열의 보인자는 일반적으로 어떠한 표현형적 이상을 보이지는 않지만, 불균형적 염색체를 가진 생식세포를 만들 가능성이 높으며, 이로 인해서 유산으로 이어지거나 기형아를 출산할 가능성이 있습니다. 또한 균형재배열은 일반 집단보다 습관성 유산을 경험한 부부나 불임 남자들에서 더 흔하게 발견되기 때문에 염색체검사를 통해서 확인하는 것이 필요합니다.
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단일 유전자 이상을 보는 착상전 유전 검사 (PGT-M)
(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorder : (구) PGD)
근이영양증 및 그 외 대통령령이 정하는 유전질환(생명윤리 및 안전에 관한 법률 25조 2항)이나 그 보인자를 가진 부부에게 시험관 아기시술을 하여 착상전 배아단계에서 이식이 가능한 배아를 선별하는 방법입니다.
- ※ PGT-M 시행 전 필요 및 고지사항임상적으로 정확한 진단명을 확진 받아야 합니다.
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- 유전자 검사 또는 염색체 검사로 변이의 정확한 진단이 필요합니다.
- 가계도와 가족 구성원에 대한 유전정보가 필요할 수도 있습니다.
- 필요에 따라서는 가족 구성원의 채혈이 필요할 수도 있습니다.
- 기술적 한계와 세포의 모자이시즘 문제로 위음성 또는 위양성의 결과를 얻을 수 있으므로 임신된 경우 반드시 양수검사와 같은 정확한 산전진단를 통하여 태아의 이상 유무를 확인하셔야 합니다.
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