전문분야 소개
착상 전 염색체 검사(Preimplantation Genetic Test, PGT)
배아의 염색체 이상은 산모의 나이가 증가함에 따라 급격히 증가합니다. 배아의 염색체 이상이 있으면 임신 성공율이 감소되며, 자연유산율은 증가됩니다. 착상전 염색체 스크리닝 (PGT)은 부부에게 특정 염색체 이상이 있지 않더라도, 배아의 염색체 이상 위험이 높아서 임신 실패나 습관성 유산이 우려되는 경우에 시행하는 시술입니다.
배아로부터 염색체 이상을 진단하여 정상 배아만을 이식하는 방법에는 일부 염색체에 대해서만 진단하는 FISH 기법도 있지만, 최근에는 모든 46개 염색체에 대해 진단을 할 수 있는 NGS검사를 많이 이용하고 있습니다.
착상전 염색체 스크리닝은 시험관 아기 시술 과정에 있어서 착상률과 임신율을 높여주며, 유산율을 감소시켜 건강한 아기의 출산율은 높이고 있습니다.
착상 전 염색체 검사 (PGT)의 적용 대상
·염색체의 수적 이상이 의심될 때, 염색체 이상을 가진 태아의 임신 경험이 있을 때
·고령여성
·습관성 자연유산
·반복적 착상 실패
·희소정자증 남성
염색체의 수적 이상 (다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등)
사람의 염색체는 묶여있는 2개의 세포를 1set(n)로 표현하는데 총 정상세포의 개수는 46개로 총 23set의 염색체로 구성되어 있습니다.(2n=46) 2n 염색체의 수적 이상은 개체의 염색체 수가 정상 46개가 아닌 것을 말하며 크게 다배수체(polyploidy)와 로 구분됩니다.
- 다배수체 (polyploidy)
-
염색체의 set 의 이상으로, 세배수체 (triploidy, 3n=69)와 네배수체 (tetraploidy, 4n=92) 등이 대표적이며, 대부분 임신초기에 유산된 태아에서 발견된다.
- 이수배수체(aneuploidy)
-
특정 염색체가 한 개 많거나 (세염색체, 2n+1=47) 적은 경우(홑염색체, 2n-1=45)가 대표적이다. 대부분의 상염색체의 이수배수체는 다배수체와 마찬가지로 정상적으로 발생하지 못하여 임신이 되지 못하거나 임신초기에 유산된다.
하지만 다운증후군(trisomy 21), 파타우증후군(trisomy 13), 에드워드증후군 (trisomy18)과 같은 일부 세염색체는 임신이 유지되고 출생할 수 있으나 심각한 기형이나 정신지체를 동반하게 되어, 다운증후군을 제외하고는 출생 후 곧 사망한다.
상염색체의 홑염색체는 정상적으로 정상하지 못하고 임신초기에 유산합니다. 하지만 상염색체와 달리 대부분의 성염색체 이수배수체 (터너증후군, 45,X; 클라이펠터 증후군, 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY)는 임신이 유지되고 출생하게 되며, 상염색체 이수배수체(aneuploidy)에 비해서 보이는 증상은 매우 약하거나 거의 없으나, 생식세포 형성에 이상을 초래함으로써 불임이나 난임을 유발할 수 있다.
착상 전 염색체 검사 후 태아의 안전성
착상 전 염색체 검사로 태어난 아기들의 기형 발생률은 일반적인 시험관아기 (IVF)나 세포질내 정자주입술 (ICSI)을 시행한 경우와 유사하며 일반 인구 집단의 기형율과 비슷한 발생빈도를 보이는 것으로 보고되고 있습니다.
NGS 검사기법의 모식도
착상 전 염색체 검사는 배아로부터 소수의 세포만을 채취하여 진단하는 방법으로써, 검사법 자체의 기술적 한계가 있어 충분히 주치의와 상담 후 시행해야 하며, 임신이 된 경우에도 반드시 양수검사를 시행하여 정상인지 확진 해야 합니다.